Медико-генетическая консультация перинатальный центр

Документы  \ Перинатальный центр  \ Медико-генетическая консультация перинатальный центр

Медицинская генетика изучает причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования и частоту, клиническую характеристику, диагностику и лечение наиболее распространенных из них.

 

Основные задачи медико-генетической консультации (МГК):

-  Консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя различные методы для установления точного диагноза (генеалогический, синдромологический, цитогенетический и др.); определение типа наследования заболевания в данной семье и расчет риска повторения болезни в семье.

-  Пренатальный скрининг беременных.

-  Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных нарушений развития у плода.

-  Массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг).

-  Направление семей и больных со сложными случаями наследственной патологии в федеральные медико-генетические центры для уточнения диагноза.

-  Ведение регистра семей с наследственной патологией и их наблюдение.

- Мониторинг врожденных пороков развития (ВПР).

 

Функциональные подразделения МГК:

-     Консультативное отделение.

-    Цитогенетическая лаборатория.





                                  

 

-     Лаборатория неонатального скрининга на наследственные заболевания.




                            


                                                                        

 

-     Лаборатория пренатальной диагностики.

                          

 

Медико-генетическое консультирование обязательно для женщин групп высокого риска по врожденным заболеваниям у плода (при наличии в семье больных с нервно-мышечными заболеваниями, наследственными болезнями обмена, системными заболеваниями скелета и соединительной ткани, хромосомными или генными синдромами), а также родственникам, желающим вступить в брак.


 

Каждая здоровая супружеская пара, не имеющая в роду ни одного больного с наследственной патологией, имеет популяционный риск до 5% на рождение ребенка с врожденными заболеваниями вследствие неблагоприятного, чаще всего случайного, воздействия родительских и внешнесредовых факторов на его развитие.

В случае привычного невынашивания беременности и повторных неудачах при ЭКО обследование супружеской пары в МГК позволит выявить возможные генетические причины репродуктивных потерь и снизить вероятность их повторения.

У врача-генетика вы получите информацию о величине генетического риска, возможностях пренатального (дородового) обследования и ранней диагностике внутриутробной патологии, целесообразности проведения инвазивных процедур и кариотипирования (хромосомного анализа) плода.

Своевременное медико-генетическое консультирование позволит принять правильное решение о рождении ребенка и тем самым избежать трагедий в семье.

 


              

 Заведующая отделением.                                        

Врач - генетик высшей категории.                         

             Кандидат медицинских наук.                                                                                   

Старшая медицинская сестра.                     

Фельдшер-лаборант высшей категории       



График работы медико-генетической консультации:

понедельник -пятница  8.00- 20.00

( по предварительной записи в регистратуре).

Телефон регистратуры: 8 - (4812) -70-20-66

Список врачей медико-генетической консультации:


Попкова Наталья Васильевна Врач — генетик высшей категории
Галактионова Александра Михайловна Врач - генетик, кандидат медицинских наук
Норкина Надежда Анатольевна Врач лабораторный генетик высшей категории
Романкова Татьяна Михайловна Врач КЛД высшей категории, кандидат медицинских наук.