Медико-генетическая консультация перинатальный центр

Документы  \ Перинатальный центр  \ Медико-генетическая консультация перинатальный центр

Медицинская генетика изучает причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования и частоту, клиническую характеристику, диагностику и лечение наиболее распространенных из них.

 

Основные задачи медико-генетической консультации (МГК):

-  Консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя различные методы для установления точного диагноза (генеалогический, синдромологический, цитогенетический и др.); определение типа наследования заболевания в данной семье и расчет риска повторения болезни в семье.

-  Пренатальный скрининг беременных.

-  Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных нарушений развития у плода.

-  Массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг).

-  Направление семей и больных со сложными случаями наследственной патологии в федеральные медико-генетические центры для уточнения диагноза.

-  Ведение регистра семей с наследственной патологией и их наблюдение.

- Мониторинг врожденных пороков развития (ВПР).

 

Функциональные подразделения МГК:

-     Консультативное отделение.

-    Цитогенетическая лаборатория.





                                  

 

-     Лаборатория неонатального скрининга на наследственные заболевания.




                            


                                                                        

 

-     Лаборатория пренатальной диагностики.

                          

 

Медико-генетическое консультирование обязательно для женщин групп высокого риска по врожденным заболеваниям у плода (при наличии в семье больных с нервно-мышечными заболеваниями, наследственными болезнями обмена, системными заболеваниями скелета и соединительной ткани, хромосомными или генными синдромами), а также родственникам, желающим вступить в брак.