Медико-генетическая консультация перинатальный центр
Медицинская генетика изучает причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования и частоту, клиническую характеристику, диагностику и лечение наиболее распространенных из них.
Основные задачи медико-генетической консультации (МГК):
- Консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя различные методы для установления точного диагноза (генеалогический, синдромологический, цитогенетический и др.); определение типа наследования заболевания в данной семье и расчет риска повторения болезни в семье.
- Пренатальный скрининг беременных.
- Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных нарушений развития у плода.
- Массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг).
- Направление семей и больных со сложными случаями наследственной патологии в федеральные медико-генетические центры для уточнения диагноза.
- Ведение регистра семей с наследственной патологией и их наблюдение.
- Мониторинг врожденных пороков развития (ВПР).
Функциональные подразделения МГК:
- Консультативное отделение.
- Цитогенетическая лаборатория.
- Лаборатория неонатального скрининга на наследственные заболевания.
- Лаборатория пренатальной диагностики.
Медико-генетическое консультирование обязательно для женщин групп высокого риска по врожденным заболеваниям у плода (при наличии в семье больных с нервно-мышечными заболеваниями, наследственными болезнями обмена, системными заболеваниями скелета и соединительной ткани, хромосомными или генными синдромами), а также родственникам, желающим вступить в брак.
Каждая здоровая супружеская пара, не имеющая в роду ни одного больного с наследственной патологией, имеет популяционный риск до 5% на рождение ребенка с врожденными заболеваниями вследствие неблагоприятного, чаще всего случайного, воздействия родительских и внешнесредовых факторов на его развитие.
В случае привычного невынашивания беременности и повторных неудачах при ЭКО обследование супружеской пары в МГК позволит выявить возможные генетические причины репродуктивных потерь и снизить вероятность их повторения.
У врача-генетика вы получите информацию о величине генетического риска, возможностях пренатального (дородового) обследования и ранней диагностике внутриутробной патологии, целесообразности проведения инвазивных процедур и кариотипирования (хромосомного анализа) плода.
Своевременное медико-генетическое консультирование позволит принять правильное решение о рождении ребенка и тем самым избежать трагедий в семье.
Заведующая отделением. Врач - генетик высшей категории. Кандидат медицинских наук. |
|
Старшая медицинская сестра. Фельдшер-лаборант высшей категории |
График работы медико-генетической консультации:
понедельник -пятница 8.00- 20.00
( по предварительной записи в регистратуре).
Телефон регистратуры: 8 - (4812) -70-20-66
Список врачей медико-генетической консультации:
Попкова Наталья Васильевна
Врач — генетик высшей категории
Галактионова Александра Михайловна
Врач - генетик, кандидат медицинских наук
Норкина Надежда Анатольевна
Врач лабораторный генетик высшей категории
Романкова Татьяна Михайловна
Врач КЛД высшей категории, кандидат медицинских наук.